患有唐氏综合症的儿童的婴儿痉挛:调查罕见但严重的病情

患有唐氏综合征和典型儿童的儿童可能发生婴儿痉挛。正在进行的研究 Anna和John J. Sie Centre of Downdrome 在儿童医院科罗拉多州审查了婴儿痉挛与唐氏综合征之间的关系,希望改善诊断和治疗。

在第一次已知的条件症状描述后,痉挛,其特征在于腰部的末端和围绕或凹陷或折叠,在条件症状的第一次已知描述之后,也称为西综合征 - 由W.W. J. West博士为其儿子的攻击引用的一封信。西部的儿子博士将从腰部向前升起一会儿,然后返回直立的位置。这些剧集在迅速连续中连续多达20个痉挛的簇。

虽然婴儿痉挛严重,但它们并不常见。估计表明,患有唐氏综合症的1%至3%将发展婴儿痉挛,而最高估计的地方估计约为13%。

为什么那么认真?

婴儿痉挛的儿童停止进展发展里程碑,可能会失去他们已经掌握的运动技能,例如坐在或爬行。他们也可能会遇到认知和语音回归。

未解决的婴儿痉挛可能会永久损害功能性和影响儿童能力 - 对患有唐氏综合症的儿童可能已经具有发展延误的严重关注。

“诊断婴儿痉挛早期才能促进早期适当的治疗和最佳结果,” Dee Daniels. Sie Center的计划总监R.N.,C.P.N.P.。

婴儿痉挛研究研究

  
Dee Daniels. .& Dr. Tim Benke

目前,对婴儿痉挛的最有效治疗是药物。

“曾经与患有综合征和婴儿痉挛的孩子一起工作,我注意到患有唐氏综合症的儿童对治疗更加敏感,而且许多次,他们的婴儿痉挛很快得到了解决,”丹尼尔斯曾在癫痫症的护士从业者神经病学团队 儿童医院科罗拉多。 “他们还经常没有继续拥有其他癫痫发作类型,这在婴儿痉挛的典型儿童中并不总是如此。”

在唐氏综合征人口研究项目中的婴儿癫痫发作的改善结果的第一阶段,SIE中心的研究人员正在2005年4月至2013年4月至2013年4月在儿童医院科罗拉多患者中审查了28名患有唐氏综合征和婴儿痉挛的记录。迄今为止,研究人员研究了对各种抗惊厥药的反应 - 包括肾上腺皮质激素(ACTH)和Vigabatrin - 以确定其有效性。

该研究计划继续作为10年的纵向研究。

“虽然婴儿痉挛的acth治疗是有效的,但它可能是昂贵的昂贵且耗时的耗材。每种类型的治疗,acth或vigabatrin,具有独特的副作用,“说 蒂姆比克 ,M.D.,Ph.D.,儿童医院科罗拉多州的神经科学研究所研究所主任,以及科罗拉多大学医学院儿科,神经病学,耳鼻喉科和药理学副教授。 “我们希望为家庭提供明确的信息和准则,以便他们可以向孩子们提供知情决定。”

发现标志

Daniels和Benke博士也希望这项研究有助于提高患有唐氏综合症儿童的婴儿痉挛的认识,因此那些经历这种状况的人将在早期确定并适当地治疗,以改善其医疗和发育成果。

“有时患有患有婴儿痉挛的综合症的儿童并不总是早期认可,然后治疗被延迟,”丹尼尔斯说。 “对这个错过的诊断的贡献因素可以是患有唐氏综合症的儿童已经在诊断之前具有一系列的开发延迟以及低肌肉口音和其他医学问题。微妙的早期症状通常归因于唐氏综合症,因此婴儿痉挛的诊断被延迟或错过。提高儿童医疗保健提供者,父母和看护人关于患有唐氏综合征的儿童婴儿痉挛的风险和提出特征的意识,这对改善结果必须。“

SIE中心成立于2010年,并支持全球唐氏综合征基金会。它是患有唐氏综合症儿童的护理和研究的中心,并具有与儿童医院科罗拉多州的额外收益,这是一个十大儿童医院。有关在SIE中心完成的更多信息,请访问 siecenter.org. .

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