为什么对患有唐氏综合症的人的研究很重要?

物理治疗师Pat Winders与Anna和John J. Sie Centre的年轻客户合作,唐氏综合症

唐氏综合征是一种已知的数量 - 当一个人出生时有三个染色体21拷贝而不是通常的两个称为三倍。因此,科学家可以更好地制定方法,了解三次疾病的患者的较高发病率,并保护来自其他疾病的同一个体。这也应该允许科学家发现导致认知延迟的机制。

由于许多不同的原因,这种研究对于唐氏综合症的人来说很重要。

有关患有唐氏综合症的人有一定的病情或疾病研究 或者对患有唐氏综合症的人员的干预或药物工作有助于更新医学指导方针 唐氏综合症儿童的健康监督唐氏综合征的成年人的全球医疗指南。这反过来会改善医生,父母/看护人,以及在一些情况下,自主倡导者自己处理唐氏综合症人们的医疗保健需求。

医疗或临床研究可以改善唐氏综合症的人的健康和寿命。 这些个体被倾向于某些医疗条件 - 估计50%将出生在先天性心脏缺陷中,估计睡眠呼吸暂停症的70%,最高50%将具有阿尔茨海默病的早期发病。通过研究染色体21的三倍的影响,在大衰减综合征人口基础中,科学家可以更加乐意地帮助确定这种医疗条件的原因,并有助于识别干预措施或治愈。这有助于帮助数以万计的典型人具有相同的病情或疾病。相反,患有唐氏综合症的人罕见患有实体肿瘤癌或心血管疾病,包括心脏病发作和中风。以同样的方式,科学家可以研究唐氏综合症的人们以了解由于染色体的三倍而发生的保护机制。

物理治疗师Pat Winders与Anna和John J. Sie Centre的年轻客户合作,唐氏综合症

基本或实验室研究与医疗或临床研究一起携手共进。 在科学家可以测试对人们的干预治疗之前,它必须先在实验室中进行测试。例如:神经科学家可以询问患有唐氏综合症的人中的脑细胞与典型人群中的脑细胞不同,并且随着染色体的三倍,遗传学家可以研究某些蛋白质如何过度表达或表达。

发展或治疗研究也非常重要。 例如,早期采用患有唐氏综合症的婴儿的适当的身体和言语疗法可以对孩子的身体和智力发展产生重大差异。需要更多的研究来了解年龄较大的儿童和成年人的干预措施,并了解患有唐氏综合症的个体最佳学会阅读,做数学或持有工作。

研究对于患有唐氏综合症的人来说很重要,特别是因为唐氏综合征是国家卫生研究院最不资助的遗传条件(NIH)。 NIH的唐氏综合征研究的资金开始了 2001年的持续和急剧下降。然而,NIH的国家童年健康和人类发展研究所正在努力纠正凭借唐氏综合症的资金的差异,并正在接受在NIH教育其他机构的领导。

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