CRNIC INSTETITE GRAND CHALLENGE GRANTS

琳达·克林克研究所全球唐氏综合征基金会为琳达CRNIC研究所缩小综合症研究所提高了资金,以承保患有唐氏综合症的批判性研究。迄今为止,我们为33名调查人员提供了670万美元的研究资助。在670万美元的价格中,今天最重要的赠款是(1)Crnic Grand Challenge Grants总额近350万美元和(2) 阿尔茨海默病的疾病综合征创新补助金 共同资助阿尔茨海默氏症协会。

Crnic Grand Challenge Grants计划成立于2013年,由Tom Blumenthal,Ph.D.1博士研究所执行董事。科罗拉多大学系统的科学家可获得赠款,并授予科罗拉多大学的各学科的研究人员,并在Anschutz医疗校园中的科罗拉多州医学院。


2017年CRING GRAND CHARCHENGE GALL收件人

2017年2017年的许多资助者在去年发布的开创性研究中授予了雄伟的研究,这是前几月大挑战补助金的结果,重新衰减综合征作为免疫疾病。

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2016年CRING Grand Challenge Grant接受者

Crnic Grand Challenge赠款的十一个人将专注于一系列受试者,重点关注唐氏综合症的免疫系统。  越来越多的证据表明,免疫系统在患有唐氏综合症的人们的故障可能与白血病,自身免疫障碍和认知障碍的较高风险相关联。 Crnic Institute和全球唐氏综合征基金会为四名调查人员提供了奖项,专注于这种醒目的相关性。 

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2015年CRING GRAND CHARENGE GALL收件人

科罗拉多大学的三十一名研究人员在博尔德和科罗拉多州科罗拉多州大学医学院申请了2015年CRING GRAND CHALLENGE GRANTS。提案是由一群精英科学家审查,并选择了10个特殊研究项目。每个Linda Crnic Institute Grand Challenge Grant都有真正的潜力,让患有唐氏综合症的人们受益。除了在国家和国际基础上进行资金研究外,这些补助金将确保我们为唐氏综合征研究创建一个真正的学术院。

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2014年CRIC GRAND CHARENGE GALL收件人

由精英科学家审查了三十三个拨款提案,选择了13个特殊研究项目。

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2013年CRNIC GRAND CHARENGE GRANTS接受者

由精英科学家审查了三十六项拨款提案,并选择了14个特殊研究项目。

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大挑战奖获得者


Brianne Bettcher,Ph.D.Brianne Bettcher,PHD

2016年授予收件人
科罗拉多大学医学院神经外科助理教授Anschutz医疗校园
我们将探讨炎症,脑结构和神经心理学在成人中患有唐氏综合症的炎症,脑结构和神经心理学作用的相关性,重点是阿尔茨海默病的早期阶段。


Ganna Bilousova,博士

Ganna Bilousova,Ph.D.

2016年授予收件人
科罗拉多大学医学院皮肤科助理教授,Anschutz医学校园
探讨唐氏综合症内皮祖细胞缺陷

 


哲陈哲陈,博士。

2014年授予收件人
博尔德科罗拉多大学的分子,细胞和发育生物学分子,细胞和发育生物学研究助理教授
在唐氏综合征模型中表征轴突引导表型
患有唐氏综合症的人有脑异常导致认知赤字。这些缺陷可能是由于神经细胞轴突失败,以在大脑中找到正确的位置。在人类染色体上的几个基因21可以在该过程中起重要作用,并且轴突引导误差可能导致这些认知缺陷。它目前未知,如果Trisomy 21扰乱了这些基因的功能,因此导致轴突引导缺陷。利用鼠标模型对唐氏综合征,该研究组将在轴突引导中表征潜在的细胞和分子异常。未来的结果将确定轴突引导误差是否有助于唐氏综合症的认知残疾,从而提供了一种在理解认知赤字的原因方面的新颖视角。


angelo d'Alessandro    angelo

2016年授予收件人
生物化学系和分子遗传学系副教授
三元组的代谢改变21

 


詹姆斯得雷戈里

詹姆斯降级,博士。

2014年,2013年授予收件人
科罗拉多大学医学院教授,​​生物化学与分子遗传学
致癌适应,白血病和唐氏综合征
唐氏综合征与白血病的增加有关,但许多实体肿瘤的减少。该研究小组将继续测试一种与唐氏综合征的个体中的血细胞生产和白血病增加的新颖思想。他们表明血细胞补充其数量的能力的缺陷导致潜在癌症中的突变的选择,导致可以克服这种缺陷的基因。使用鼠标模型,他们会询问是否在血液干细胞内特别选择了特定的癌症事件。它们还将确定额外的染色体21如何对其他组织中这些癌症的基因产生选择,这可以解释白血病增加以及降低的实体肿瘤形成。总而言之,这些研究可以提出一种新的限制癌症方法:如果我们理解导致癌症的导致什么,我们有更好的机会找到治疗。


马克戴尔’Acqua, Ph.D.

2014年授予收件人
科罗拉多大学药理学教授医学院
淀粉样蛋白β突触后信号传导通过锚定煅烧胶
在阿尔茨海默病的疾病中,来自淀粉样蛋白前体蛋白(APP)的淀粉样蛋白β(Aβ)蛋白质片段的过量产生,以某种方式干扰了脑突触的正常信号函数,这导致痴呆症。 APP基因在21染色体上,因此患有唐氏综合症的人在他们的大脑中具有额外的应用程序和Aβ,并且许多发展早期阿尔茨海默病。弄清楚Aβ干扰同步是理解阿尔茨海默病的关键,可能导致鉴定新型药物靶标和治疗。使用创新的转基因鼠标模型,该研究组将确定Aβ是否激活通过蛋白质干扰鉴别素的突触的信号传导。该蛋白质通过称为Akap150的蛋白质锚定。他们会调查AKAP150的破坏是否可以防止由于Aβ存在引起的突触功能障碍。


罗宾·德威尔罗宾·德威尔,博士。

2014年,2013年授予收件人
博尔德科罗拉多大学的助理教授,分子,细胞和发育生物学和生物宗社研究所
等位基因特异性转录和转录后调节综合征
该研究小组将通过唐氏综合症进行实验确定哪些RNA在个体中赘述。它们还将确定改变了哪些调节步骤:基因转录成RNA或RNA稳定性。使用新颖的技术,并将它们的结果与基因组序列进行比较,它们将识别回应三颗粒21的关键调节因素。最终,有必要详细了解三元素21对基因调节的影响,以发展靶向分子治疗。


Joaquin Espinosa.

Joaquin Espinosa.,Ph.D.

2013年授予收件人
博尔德科罗拉多大学的副教授,分子,细胞和发育生物学
具有三元术的合成致死途径的遗传筛网
espinosa实验室将扫描人类基因组,以寻找功能对于用三个染色体21份存活的基因来寻找功能至关重要,但只有两份拷贝的细胞可分配。这些基因的鉴定将照亮允许患有唐氏综合症的个体细胞的分子过程以适应额外染色体的负担。这些知识最终可能使这些基因的治疗策略设计能够设计。


Santos Franco,Ph.D.佛朗哥

2017年授予收件人
科罗拉多大学儿科教授Anschutz医疗校园医学院儿科教授
DS小鼠模型中神经发生和神经元迁移的缺陷:阐明发育和分子机制


Csaba Galambos,MD,Ph.D.加勒比斯

2017年授予收件人

病理与实验室医学,科罗拉多大学医学院副教授Anschutz医疗校园
抗血管生成基因的过度表达损害DP16小鼠的肺部发育
该实验室将确定由于蛋白质产品抑制新的血管生长的基因的表达而异常的肺部肺部血液供应。

 


弗兰赫基弗兰赫基,M.D.

2013年授予收件人
安娜和约翰·谢谢唐综合征医疗总监
科罗拉多大学医学院儿科教授

患有综合症后术后心脏患者吗啡的药代动力学
本研究将使用血液样本与患儿的血液样本没有衰减综合症进行心脏手术。该研究将提供资料,以改善患有唐氏综合症的儿童的术后疼痛和镇静的管理,包括先天性心脏病的患者。关于这些患者中吗啡的新陈代谢的知识将指导给药,帮助限制这些患者在需要疼痛控制的所有临床情况下暴露的风险和副作用。


查尔斯霍夫尔查尔斯A. Hoeffer,博士。

2015年授予收件人
博尔德科罗拉多大学的行为遗传学研究所辅导教授
针对DS相关的Alzheimer中的诱惑线粒体活性’s disease
Hoeffer.’S研究将测试考虑钙调素1(RCAN1)的调节剂的过表达,染色体21的关键基因,促进了唐氏综合征的阿尔茨海默病相关神经病理学的发展。


埃琳娜Hsieh,MD Hsieh.

2017年授予收件人
科罗拉多大学医学院免疫学与微生物学助理教授Anschutz医学校园
在单细胞层面上了解三元图21中的过度活性干扰素响应

 


亚伦约翰逊,博士亚伦约翰逊,博士。

2014年授予收件人
科罗拉多大学医学院生物化学与分子遗传学助理教授
分析染色体21由XIST RNA失活
所有染色体均由遗传物质(DNA)和许多影响DNA表达的蛋白质组成。该项目将通过在试管中重新建立与该染色体的相互作用来确定染色体21的蛋白质组成。该研究组将使用该蛋白质组成“签名”作为研究最近开发的RNA分子治疗的指南,其可以将三种染色体21中的三种拷贝中的一种失活。这种疗法有可能减轻患有症综合征的人的健康并发症。


凯文琼斯凯文琼斯,博士。

2015年,2013年授予收件人
博尔德科罗拉多大学的副教授,分子,细胞和发育生物学
BDNF增强作为对综合征的治疗治疗
有证据表明,通过生长因子介导的神经元之间的信号传导,这是一种影响细胞健康和功能的信号蛋白,可能是对唐氏综合症发生的智力残疾的重要因素。 Jones Lab将测试增加一种特异性生长因子的丰度是否可以防止鼠标模型中的唐氏综合征病理。他们将筛选药物,以增加这种增长因素的丰富,以促进治疗药物治疗唐氏综合症。


马修肯尼迪马修肯尼迪,博士。

2015年,2013年授予收件人
科罗拉多大学药理学院助理教授
β-淀粉样突变突触消除的机制
唐氏综合症脑病的某些特征与阿尔茨海默病相似。唐氏综合征和阿尔茨海默氏症的标志之一是大脑中的神经元接触或突触的丧失。突触的丧失导致与这些条件相关的认知症状,并且被认为是增加称为β-淀粉样蛋白的有毒肽的产生的结果。肯尼迪实验室将调查β-淀粉样蛋白如何导致突触损失,希望找到未来疗法的目标。


Mike Klymkowsky.Mike Klymkowsky.,Ph.D.

2016年授予收件人
科罗拉多大学博尔德大学分子,细胞和发育生物学系教授
人体IPSC衍生的欧共倍体和三元素21脑细胞器中的诱导信号

 


Laurel Lenz,Ph.D.Lenz.

2017年授予收件人
科罗拉多大学免疫学教授Anschutz医疗校园医学院
负责Trisomy 21中的I IFN反应的机制

 


克里斯托弗链接,博士。    Chirs Link.

2014年,2013年授予收件人
博尔德科罗拉多大学副教授,综合生理学
IPSC衍生和直接重编程神经元的转录组分析来自唐氏综合征细胞
唐氏综合征来自染色体21的额外拷贝结果,据信这染色体的额外额外的基因拷贝导致唐氏综合征性状。据推测,染色体21基因的额外拷贝导致这些基因的表达更高。这是导致特异性下降综合征性状的基因子集的这种表达,例如智力残疾。然而,由于人体组织的实验性,特别是大脑,难以直接测试这种假设,或识别临界基因。新开发的技术现在使研究人员能够将人体皮肤细胞转化为神经元,并在细胞培养皿中模仿人脑发育的方面。该研究小组将使用这些技术从唐氏综合征的个体产生神经元,并测量来自每种染色体的所有基因的表达。他们将测试的一个想法是染色体21上的一种特异性基因的过度表达可以改变一组参与神经递质的蛋白质的功能。对这个想法的支持将确定特定蛋白质作为候选药物靶标,以减轻患有唐氏综合症和智力残疾的个体中发现的脑缺陷。


 Changwei Liu刘昌伟,博士。

2016年,2015年授予收件人
Associate Professor, 生物化学与分子遗传学,科罗拉多大学医学院
调查泛素 - 蛋白酶体系在唐氏综合征发展中的作用

 


 Ken Maclean肯麦克莱恩,博士。

2017年,2015年授予收件人
副教授,儿科临床遗传学&科罗拉多大学医学院代谢
Perk磷酸化的药理抑制作用:一种治疗年龄相关认知下降综合征的新疗效策略
展开的蛋白质反应(UPR)可能在唐氏综合征中与年龄相关的认知障碍中起重要作用,因为它在大脑的关键区域中被激活。麦略黑实验室正在测试在这种反应中活性蛋白质的高度特异性抑制剂,作为对综合征的认知缺陷的潜在治疗靶标。


Niklaus Mueller.  穆勒

2017年授予收件人
科罗拉多大学眼科医学院眼科教授Anschutz医疗校园
唐氏综合征视觉损伤的眼镜畸形
在染色体21上三次重量的基因中的一种编码镜片的组分。这些研究人员将确定是否是这种额外的镜片蛋白,导致眼睛和白内障的变形。


史蒂文迈尔,博士史蒂文·迈尔,博士。

2016年,2014年授予收件人
杰出科罗拉多大学的心理学和神经科学教授
我们将使用鼠标模型对唐氏综合征的鼠标模型来测试抗炎疗法对学习和行为的影响。

 


Brian O'Connor.O'Connor.

2017年授予收件人
国家犹太健康的基因,环境和健康中心副教授
检查染色体调节对综合征的自适应免疫功能障碍
O'Connor.将使用先进的技术来查看唐氏综合症的所有染色体,而不仅仅是一式一同程度的染色体,以确定基因表达受染色体结构影响的程度。


 William Old 威廉老,博士。

2017年,2016年,2015年授予收件人
博尔德科罗拉多大学的分子,细胞和发育生物学系助理教授
Dyrk1a过度表达对三元术中神经元信令景观的影响′

 


布拉德利奥尔文,博士。

2015年,2014年授予收件人
博尔德科罗拉多大学分子,细胞和发育生物学教授
调查肌肉干细胞缺陷和衰老综合征
肌肉功能障碍是唐氏综合征病理学的一个特别占用的区域。肌肉弱点和低肌肉色调影响移动性,限制完成日常任务的能力,以及减少生活质量,提高医疗保健成本并导致发病率。抑制综合症患者的肌肉弱点的机制基本上是未知的。在唐氏综合征的小鼠模型中的成人干细胞受损并且可能有助于过早衰老。肌肉干细胞是适当的骨骼肌开发,肌肉组织维持和损伤后的再生所必需的。衰老和神经肌肉疾病期间肌肉干细胞功能的丧失有助于患肌肉功能的渐进丧失,这些肌肉功能与在唐氏综合征中观察到类似的肌肉功能。该研究组将确定肌肉干细胞异常是否存在于综合征小鼠模型中,这些异常是否有助于肌肉力量的病理丧失。


乍得皮尔森,博士。

2017年,2016年授予收件人
助理教授,细胞系和发展生物学系
用于了解唐氏综合征表型的新纤毛基础

 


Anne-Laure Perraud,Ph.D.

2015年,2014年授予收件人
科罗拉多大学医学院免疫学副教授,国家犹太健康
TRPM2离子通道和钙信号在唐氏综合征中的原先生免疫功能中的作用
免疫系统的损伤代表了对唐氏综合症的福祉和健康的重大负担。该研究组将研究在细胞膜穿过细胞膜的蛋白质的免疫细胞中的生物学功能。该蛋白质是通过染色体21的基因制备的。钙离子在介导免疫激活和增强炎症方面发挥至关重要的作用。中心思想是,通过促进免疫细胞的激活,该蛋白质的升高水平有助于炎症,因此可能是有助于产生导致组织损伤的条件。这将在动物模型和患有唐氏综合症的人的样品中进行测试。该研究将在唐氏综合征生物学,离子通道的唐氏综合症生物学,离子渠道的一个重要方面揭示了重要的光线,这代表了一大群潜在的治疗目标。


Karl Pfenninger.Karl Pfenninger.,M.D.

2014年,2013年授予收件人
科罗拉多大学医学院儿科教授
APP过表达对综合征的发育效应
淀粉样蛋白前体蛋白(APP)的基因存在于染色体21上。虽然它主要是为了其在阿尔茨海默病中的作用,但对于导致唐氏综合征的认知缺陷也可能是重要的,因为它在异常大量中产生患有唐氏综合症的个体大脑,甚至在发展早期。该研究小组的初步研究表明,额外的应用程序确实在小鼠模型中的早期造成神经系统的异常。他们的结果表明,早期干预疗法减少应用水平可能有助于改善唐氏综合症的认知缺陷。

 


塔米姆肖克Tamim H. Shaikh,Ph.D.

2014年,2013年授予收件人
科罗拉多大学医学院儿科教授副教授
唐氏综合征患者自闭症谱系疾病的遗传改性剂
许多患有唐氏综合症的儿童也被诊断出患有自闭症谱系障碍。遗传因素是否在患有唐氏综合症的个体的自闭症发病率增加中发挥着重要作用?为了识别这些遗传因素,该研究小组将仅分析仅使用切削刃基因组分析工具的唐氏综合征和具有这两个条件的儿童的基因组。这将允许它们确定特定基因的差异是否有助于与唐氏综合征相关联的自闭症。这些基因的鉴定将为治疗干预提供潜在的目标,以帮助减轻与唐氏综合征的个体中的患者相关的社会和行为障碍。


景田沉沉

2017年授予收件人
科罗拉多州大学分子,细胞和发育生物学副教授
Trisomy 21是否导致细胞毒性淋巴细胞介导的细胞杀死的失调?

 


Richard Spritz.Richard Spritz.,M.D.

2013年授予收件人
科罗拉多大学医学院人类医学遗传学教授
Genetic analysis of唐氏综合征自身免疫
超过一半的患者患有唐氏综合症发展一种或多种自身免疫性疾病–自身免疫性甲状腺疾病,乳糜泻,白癜风,1型糖尿病和类风湿性关节炎。 Spritz Lab已在染色体21型称为ubash3a上发现了一种基因,这有助于这些疾病在非衰减综合征患者中。实验室将确定ubash3a是否会导致唐氏综合症的自身免疫疾病的高风险。如果确实如此,他们的发现将能够轻松测试,以识别最高风险的唐氏综合征个人的亚组,并且将受益于密集临床监测和早期治疗。


 Jerry Stitzel Jerry Stitzel, Ph.D.

2015年授予收件人
亚洲博尔德大学科罗拉多大学行为遗传学研究所副教授,综合生理学系,以及科罗拉多大学
TS65dn小鼠胆碱能神经变性的分子病理学
神经元变性可能是加速认知的认知下降和痴呆症的主要原因,患有唐氏综合症。斯蒂扎尔实验室将使用独特的策略来鉴定基因表达,特别是在退化前后的关键神经元组中的发生变化,希望改善我们对唐氏综合征的神经元损失分子病理的理解。


Kelly Sullivan,Ph.D.沙利文,凯利

2017年,2016年授予收件人
科罗拉多大学药理学系的教师在Anschutz医疗校园中的医学院
We 将专注于特定的蛋白质组,称为干扰素,在免疫系统中起着有效和广泛的作用。该研究将定义调节干扰素活性对具有三胞粒细胞的细胞对细胞的影响。


丁薛丁薛,博士。

2013年授予收件人
博尔德科罗拉多大学的教授,分子,细胞和发育生物学
Presenilin和泛素蛋白及其在唐氏综合征治疗中的作用
唐氏综合症患者处于高风险,患阿尔茨海默病的疾病。已经显示出两种基因的突变,预胰岛素和泛素,导致阿尔茨海默氏症的主要形式的神经变性。薛实验室将使用C. Elegans作为研究Presenilin和泛素素的机制和信号通路,并鉴定可以改善综合征和阿尔茨海默氏症的影响的治疗方法。


迈克尔yeager迈克尔yeager,Ph.D.

2017年,2015年,2013年授予收件人
助理教授,科罗拉多大学医学院儿科关键护理
抑郁的AIVE表达导致免疫细胞功能障碍&唐氏综合征自身免疫
患有唐氏综合症的个体经历的免疫系统紊乱占巨大的疾病负担,从生活质量问题(脱发),以更严重的健康问题(甲状腺疾病)和危及生命的问题(白血病,呼吸道感染)。 yeager实验室将阐明为什么免疫系统这样做。他们的目标是推动新疗法的发展,帮助个体在其免疫保健中,从改善的自我形象到更长,更高效和更快乐的生活中,帮助个体。


瑞毅瑞毅,博士。

2016年,2014年,2013年授予收件人
博尔德科罗拉多大学的助理教授,分子,细胞和发育生物学
调查与下综合征相关的白血病MiR-155的分子机制

 


唐氏综合征超级组的总成员,符合每月讨论与唐氏综合征相关的科学,是(由实验室):

Joaquin Espinosa.,博士,副教授
凯特伦德加德勒,博士,研究教授
汤姆·布鲁瓦尔,博士,琳达CRNINC研究所执行董事执行董事,唐氏综合征

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