关于唐氏综合症的事实和常见问题解答

全球对综合征的成年人的全球医疗指南的重要新资源


在美国,唐氏综合症是 最不资助的主要遗传条件 尽管是我们国家的健康研究院,尽管是最常见的染色体障碍。正因为如此,由于其他政府组织缺乏资金,令人惊讶地令人惊讶地知道这种情况。

全球下综合征基金会 致力于为提供医疗和基础研究的资金,这将为剩余的许多问题提供答案。

什么是唐氏综合症?
唐氏综合症的原因是什么?
唐氏综合症的人口是多少?
你应该怎么了解美国唐氏综合症的人?
医疗问题和护理如何影响综合症的人?
一个婴儿患有唐氏综合症会影响我的家人吗?
You are pregnant –如果您的医生提供产前测试,请查看您的宝宝是否患有综合症?
在美国患有唐氏综合症的人的未来是什么?
什么是障碍?

关于唐氏综合症的事实:什么是唐氏综合症?

1.唐氏综合症以英语医生命名, John Langdon Down.,谁是第一个分类人民的共同特征的条件。

2. Jerome Lejeune博士 发现唐氏综合症是一种遗传紊乱,人们有三个染色体21拷贝而不是两个。

  • 还有非常罕见的唐氏综合症形式(不到6%)称为易位唐氏综合征 或马赛克唐氏综合症 其中并非所有染色体都是三倍一次的,并且所有身体细胞都携带额外的染色体 .

3.唐氏综合征是最常见的染色体紊乱以及美国和世界上的知识分子和发育延迟的主要原因。

唐氏综合症的原因是什么?

1.唐氏综合征的原因是未知的。

  • 在一个名为非脱位的过程中,两种染色体21拷贝未能在形成卵时分离,导致染色体两份具有两份的蛋。当该卵受精时,所得到的婴儿在每个细胞中含有三个染色体21份。这种非分离的原因仍然是未知的。

2.患有唐氏综合症的婴儿的可能性随着母亲的年龄而增加;然而,大约一半的患有唐氏综合症的婴儿出生于35岁以下的母亲,这只是因为更多的年轻女性有婴儿。

3.唐氏综合症与比赛,国籍,社会经济地位,宗教或母亲或父亲在怀孕期间做的任何事情无关。

4.乱伦和唐氏综合症之间没有相关性。

5.在两到四个时间之间,一个人天生就天生旋转综合征(MDS),其中一些但不是所有的细胞都有21份额外的副本英石 染色体和其他细胞不受影响。当一块染色体21在细胞分裂期间将染色体21连接到另一种染色体时发生易位.

在遗传性易位综合征的情况下(罕见患有唐氏综合征的稀有一到百分之一的人),额外的染色体21是从父母中继承的。

唐氏综合症的人口是多少?

1. 2011年疾病控制中心(CDC)估计美国的危险综合症频率是 1在691年的活产 (1990年从1087年的1)

2.估计美国90%的孕妇通过羊膜内宫内节内通过羊膜术治疗诊断综合征,选择终止是不准确的。

  • 这种统计数据是基于所做的研究,从而从美国,英国和欧洲合并了 20世纪90年代末. 这些数字不代表美国人口的态度。
  • 对唐氏综合征估计的产前诊断后,对刚性美国数据和终止率的更具目标2012年审查 1995年至2011年的终止率约为67%.

令人惊讶的是,对综合症的美国人口目前未知。 What we do know is:

  • 38%的美国人 认识唐氏综合症的人。
  • 由于患有综合征的人们的生命的增加和近期兴衰的急剧增加,在未来20年里,预计美国美国患有唐氏综合症人口的大幅增加。
  • 美国患有唐氏综合症的人口估计超过40万。 然而,这个数字来自错误的假设 - 2000年美国人口普查的总人口,281.4百万人,除以最新的活产率,691等于407,236。 不幸的是,这种技术尚未考虑频率逐渐增加或寿命增加 患有唐氏综合症的人。因此,我们实际上并不知道目前患有唐氏综合症的人有多少钱。一些估计将全球人口患有唐氏综合症的人群超过600万人。需要更多的研究来确定这个数字是否准确。

你应该怎么了解美国唐氏综合症的人?

今天,患有唐氏综合症的人的平均寿命是 大约60年.

2. 大多数具有DS功能的儿童在轻度到适度范围的认知障碍。

3.患有唐氏综合症的人们从出生中有身体和智力延误,但人口中有很多能力,这是不可能提前预测的。

4.依法,美国患有唐氏综合症的人必须提供适当的公共教育.

5.患有唐氏综合症的人类越来越多的人独立生活。

6.一个小但越来越多的唐氏综合症的人都选择结婚并一起生活。


 

医疗问题和护理如何影响综合症的人?

1.患有唐氏综合症的人们显着倾向于某些医疗病症,包括先天性心脏缺损,睡眠呼吸暂停和阿尔茨海默病。还有证据表明腹腔疾病,自闭症,童年的风险增加 leukemia and seizures.

  • 有些研究表明,患有某些心脏缺陷或儿童白血病的患者的人们比他们典型的同行更快地恢复或恢复。
  • 需要更多的研究来评估唐氏综合征人群中的实际频率和恢复这些病症。
  • 这些医疗条件中的许多可以治疗,并且许多患有唐氏综合症的人都不会有这些医疗条件。

2.患有唐氏综合症的人罕见,患有固体肿瘤癌或心血管疾病,包括心脏病发作和中风。

3.虽然儿童和成年人患有唐氏综合症 可能 分享一些常见功能,它们看起来更像是他们的直系亲属,而不是彼此。

  • 常见但不是普遍的功能包括矮小的身材,圆形面,杏仁形和上升的眼睛。这些功能不是医疗条件。

4.对儿童和成年人的适当医疗保健患有唐氏综合症非常重要。它可以对此产生重大影响 人的身体和智力发展。

5.患有唐氏综合症的婴儿的早期干预非常重要。前五年的适当身体和言语疗法可以对孩子的身体和智力发展产生重大差异。

一个婴儿患有唐氏综合症的人会如何影响一个’s family?

父母担心患有唐氏综合症的孩子如何影响他们的家庭,包括兄弟姐妹,是可以理解的。每个家庭都是独一无二的,可能会对一个患有唐氏综合症的婴儿的想法或患有不同的想法。尽管潜在的挑战,个人账户和研究表明,许多患有唐氏综合症的孩子的家庭都是稳定,成功和快乐的,并且兄弟姐妹经常增加宽容,同情和意识。事实上,一个专业 学习 在婚姻和下综合征上显示患有唐氏综合症的儿童父母的离婚率低于全国平均水平。

你怀孕了–如果您的医生提供产前测试,请查看您的宝宝是否患有综合症?

全球唐氏综合征基金会与全国唐氏综合征大会一起为孕妇创建了一本孕妇的小册子,这些妇女解决了与唐氏综合征的产前检测有关的问题。许多测试公司和医生办公室将在诊断时提供此小册子。 请点击这里 访问或下载免费的小册子。

在美国患有唐氏综合症的人的未来是什么?

当然,没有办法了解任何人的未来。然而,在大多数方法中,婴儿,儿童和成年人患有唐氏综合症更像是其他人。患有唐氏综合症的婴儿和儿童需要所有相同的爱和照顾他们的典型同龄人。大多数患有唐氏综合症的成年人都有同样的愿望和欲望,作为没有唐氏综合症的人。

我们所知道的是,在美国未来唐氏综合症的未来在过去几十年中大大改善,并在上行轨迹上:

1.唐氏综合症的人不再制度化,寿命已经增加了一倍多,而且 主流美国人强烈相信 在患有条件的人类和民事权利中。

2.自20世纪70年代以来,公立学校必须依法向唐氏综合症的儿童提供免费和适当的教育。

3.在美国许多人患有唐氏综合症综合征的高中,更多的是经过近视的教育,甚至接受了毕业论学位。越来越多的大学和大学具有专门为不同的-BED学生设计的计划。去 thankcollege.net. 有关后辅助程序和资源列表。

4.有些人患有唐氏综合症的人独立或以辅助独立安排生活,小但不断增长的数字有浪漫的关系,甚至结婚。

5.许多人患有唐氏综合症可以工作,志愿者和投票。

6.诸如 克里斯伯克, who played Corky in 生活仍在继续,Lauren Potter., 谁扮演贝基杰克逊 高兴, 强调患有唐氏综合症的人的能力。

7. 主流美国人 强烈支持为患有唐氏综合症的人提供教育和培训的政府计划,支持他们的家庭和研究。

8. 主流美国人 相信美国的人们都会更好,如果他们帮助唐氏综合症。

什么是障碍?

在患有唐氏综合症的人可以享受他们应得的平等和未来之前,有几个大障碍克服。

1.美国的医疗社区没有赶上社会对患有唐氏综合症或想法的人的积极观点 “新”唐氏综合症.

2.美国父母,医生和医学学生最近的调查表明,对唐氏综合征的过时和不准确的信息正在向孕妇提供,在他们的孩子的诞生中。

  • 尽管在美国的立法,但相反,一些医生仍然相信救生程序应该被拒绝唐氏综合症;在一些国家,唐氏综合症的个人仍然制度化。

3.甚至与其他病症和疾病相比,研究患有唐氏综合症的人的重大缺乏资金。

  • 在国家健康机构(NIH)的唐氏综合征研究的资金开始了 2001年的持续和急剧下降  - 由于今天,唐氏综合症是美国最不资助的主要遗传条件;
  • 但是,NIH.’国家童年健康与人类发展研究所正在努力纠正对唐氏综合症人民的资金的差异,并正在接受在NIH教育其他研究所的领导者。

4.如果没有研究资金,就如何在教室里学习的人们如何学习的最佳实践也无法为教师和父母创造的工具。

5.没有研究资金,可以没有 集中的患者注册表,数据库或生物银行 可以帮助希望参与临床试验或教育研究的综合征的人的系统。

6.没有研究资金,无法妥善估计患有唐氏综合症的心脏病和其他疾病的频率和恢复率,也不能适当地改善或治愈。

7.没有研究资金,患有唐氏综合症的人们无法帮助数以万计的患者患有人类的疾病 唐氏综合症的数量更高。

全球下综合征基金会努力工作 国家童年健康与人类发展研究所,唐氏综合症国会唐氏综合征核心, 国家唐氏综合症大会, 研究唐氏综合征 还有其他人确保国家卫生和其他联邦政府机构提供公平份额,以帮助唐氏综合症的人们。

如果您有任何疑问或意见,或者想了解更多有关全球唐氏综合症基金会的更多信息,请与我们联系 [email protected].