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花生酱猎鹰队飞行

2018年12月21日 通过全球唐氏综合征基金会


唐氏综合征世界 Issue 3 2018

Zachary“Zack”Gottsagen,完成舞台表演者和电影演员恰好有唐氏综合症的舞台演员,正在努力为洛杉矶的一部电影制定了ZENO山地农场的洛杉矶礼貌,当时他遇到了董事泰勒尼尔逊和迈克尔施瓦茨时。他们被Zack的智慧,幽默,热情和生活的喜悦所采用,他们决定为他写一部电影来举办恒星。结果, 花生酱猎鹰,包括Zack的传染性人格和他对摔跤的热爱,也称为Zak。这两个相对较新的董事获得了大名称演员的支持,包括Shia Labeouf,Dakota Johnson和Thomas Haden Church。

Nilson和Schwartz希望Peanut Butter Falcon是他们的第一个功能长度的电影,给出了不同的人,当他们追随他们的梦想时,他们可以享受的自由。

花生酱芬恩的现代旋转,花生酱猎鹰跟随Zak,这是一个唐氏综合症的22岁的男子,他逃离了养老院,在那里他渴望追求他专业摔跤的野心。崭露头角的摔跤手希望通过托马斯·哈登教堂举行退休的摔跤传说“盐水雷尼克”,他在北卡罗来纳州乡村。在他的旅程中,扎克遇到了一个螃蟹渔民和小型歹徒,名叫泰勒(由Labeouf发挥),他成为Zak的盟友。

幸运的树房子是电影的生产公司之一,描述了这对冒险:“他们一起穿过Δ,逃避捕获,喝威士忌,寻找上帝,[和]捕鱼。”泰勒和扎克最终由埃莉诺加入(Johnson),这是来自Zak的养老院的雇员,他们正在寻找他以及她自己的答案。

“许多人努力保持普通生活,而不是因为他们的残疾,而不是因为别人对自己的才能憎恨......我正在为那些相信要解雇他们的人来说,”这部电影“是为了解雇他们的人,”尼尔森在幸运的情况下写道树屋的生产网站。

一个名单的演员 Gottsagen很高兴与好莱坞A列表演员一起工作。 Labeouf以电影中的角色而闻名,如变形金刚,孔和Borg VS McEnroe。约翰逊以电影而闻名 如何单身 并且主演了 五十度灰 特许经营。教会自1980年以来在电视节目和电影中采取行动,最近在HBO系列中发挥了领先者 离婚 .

Bruce Dern是一个双职奥斯卡被提名人,在养老院播放Carl,Zak的室友。电影的生产者包括Ron Yerxa和Albert Berger,Leault 冷山小假小姐阳光。 T Bone Burnett,创造性天才背后众多屡获殊荣的电影成绩,产生了配乐。

除了幸运的树房间,这部电影是由军械库电影,螺母桶膜和无光膜电影和电视制作的。


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制作猎鹰 尽管它令人印象深刻的演员和船员, 花生酱猎鹰的 真正的明星是Gottsagen,33,他是1985年4月22日的自然分娩教学视频之星的第一个行为角色。他是第一个完全被列入棕榈滩县公立学校的学生,并于2004年,他从AW获得了剧院学位西棕榈滩的艺术学院。目前,Gottsagen在佛罗里达州佛罗里达州博伊顿海滩独立生活,并在当地电影院工作。

10多年来,Gottsagen与Zeno Mountain Farm合作,这是一个非营利性的非营利组织,为佛蒙特州的佛蒙特州和佛罗里达州的所有能力营地。他与非营利组织的电影营合作,出现在电影中 burn美元票据。虽然拍摄了一个被称为防弹的西方人,但他参与了一份标题的纪录片,以榜样成为防弹,这遵循了电影的演员,并探讨了为什么更多的演员不同的演员,他们不同的是在电影中没有出现在电影中。电影被提名在众多电影节上,赢得了克利夫兰国际电影节,Heartland电影节,马萨诸塞州国际电影节,新罕布什尔电影节,新罕布什尔郡电影节,新罕布什尔州国际电影节,新汉普郡电影节,新罕布什尔电影节,新罕布什尔州电影节,新汉普郡电影节,新罕布什尔州电影节,新罕布什尔国际电影节,新罕布什尔州国际电影节,新罕布什尔国际电影节,新罕布什尔州电影节沃尔电影节。它于2015年7月在史密森尼博物馆的25周年举行了史密森尼博物馆的法案 - Gottsagen是活动的主题演讲者。

但它变得更好。在2018年3月的ESQuire封面故事面试中,Labeouf向Gottsagen提供了一些严肃的信誉。在封面故事中,Lebeouf不仅暗指Gottsagen的表演追随,他说,“那母亲#>@%&* is magical.”

对于Gottsagen来说,他是以历史为中心的,他拥有一个大家庭的演员和电影船员。他赞赏机会,他梦想成为演员并已经开始了两种额外的制作。

“我希望成千上万的粉丝看到[花生酱猎鹰],“Gottsagen告诉棕榈滩岗位。 “我希望他们能够爱它,以及施放,很多,包括我自己。”

5月,全球唐氏综合征基金会举办了一个特殊的筛选 花生酱猎鹰 在丹佛的Sie Filmcenter。它是由一家焦点的地方自我倡导者和家庭的焦点小组出席,以及从佛罗里达州飞行的Gottsagen和他的母亲Shelley。

Shelley是一个非常关注的,但安静的女人显然与她的儿子有着显着关系。虽然她被海子的外包是如何敬畏的,但她对他的职业选择并不感到惊讶。

“扎克在3岁时告诉我,每年都在那之后,他将成为一个演员,”她告诉观众。 “我肯定为他所取得的成就感到自豪。”

Gottsagen,音乐和电影制片人Berger,Director Schwartz做了一个Q&筛选后,观众留下了灵感和彻底的娱乐。这部电影目前在生产后,将于今年晚些时候发布。

Gottsagen的才华和他的许多成就已经赢得了他全球2018年昆西·琼斯的特殊宣传奖,以及屡获殊荣的爱尔兰演员Colin Farrell。该奖项将在Global的10周年纪念日呈现出美丽的时装秀,定于10月20日在丹佛。


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对唐氏综合症的人的开拓护理

2018年11月8日 通过全球唐氏综合征基金会

 乔治

唐氏综合征世界 Issue 3 2018

作为其中的引导作者之一 唐氏综合征的成人医疗理疗指南,M.D,乔治T. Capone,M.D.正在继续他为患有唐氏综合症的人改进基于证据的医疗服务的工作。

在过去的30年里,M.D.George T. Capone,M.D.,专业为唐氏综合症患者提供优质护理,始终推动更好的基于证据的治疗和干预措施。作为研究科学家,肯尼迪克里格研究所的唐氏综合症诊所和研究中心(DSCRC),以及约翰霍普金斯大学医学院的儿科教授副教授,他已经看到了超过2,500名患者,从婴幼儿到老年人。卡尼尼博士自20世纪80年代以来,促进了改善的护理,他继续关注唐氏综合症的成年人的医疗保健。

Capone博士的广泛知识,经验和激情,提高护理是他被挖掘的主要原因,即加入医生和研究人员更新成人的医疗治疗准则,以全球唐氏综合征基金会资助的项目。

翻译研究的早期支持者

Capone的职业生涯博士在1988年在约翰霍普金斯大学医学院开始了一场神经生物学奖学金的1988年,将综合征治疗人员扎根。当时,Johns Hopkins的研究人员包括他的MentorJoseph T. Coyle,M.D.正在开展对唐氏综合征和阿尔茨海默病之间的联系进行开创性的遗传研究。在Coyle的实验室中发生的许多项目中,他看到的研究是使用TS16小鼠模型来研究三个染色体21份的影响 - 唐氏综合征的定义特征 - 在早期发作的阿尔茨海默病。这是对该主题的最早研究。


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Coyle's Lab博士的时间帮助为Capone博士奠定了对如何将该研究直接应用于患者的健康和福祉的兴趣。在20世纪90年代初,Capone博士加入了Kennedy Krieger Institute。在那里,他认识到,DSCRC提供了充分的机会,可以在与唐氏综合征相关的认知障碍的神经生物学和神经砍伐基础上发展假设和研究问题。诊所的不同患者人口允许“以人为本的临床研究,重点关注我们每天看到的医疗和心理健康状况。”他知道的这种研究,不仅会使人们患有唐氏综合症,而且还受益于其共同发生的病症,例如阿尔茨海默病,睡眠呼吸暂停和心脏病。

在Capone博士领导下,DSCRC对一系列条件进行了研究,包括自闭症谱系障碍和注意力缺陷/多动障碍。他的研究导致患有唐氏综合症的儿童自闭症的特征,儿童和青少年的儿童和青少年的发育概况,以及所有年龄段的人的发育回归。

他还设计并开展了几种临床药理学试验,用于旨在改善儿童和成人的记忆和认知,包括Risperidone,Guanfacine和Rivastigmine。

“科学令人着迷,相关的医疗状况很复杂,令人困惑,”Capone博士说。 “我携手合作的家庭是最好的,我与我互动的孩子和成年人一定会惊讶于我。”

伪造成人医疗的新道路

Capone博士同意父母和医疗保健专业人员的知识和宣传增加,建立了DSCRC等专业诊所以及儿童医疗手术护理的进步,对唐氏综合征的人们都有进展的健康。然而,尽管对患有唐氏综合症的人的护理领域,但更多的研究是有必要改善生命。

“我们需要更好地了解与某些医疗条件相关的病因致病机制和风险因素,以及对我们患者最有利的治疗方法和预防策略,”Capone博士解释说。 “我们还需要更有组织的方法来管理数据集,以改善临床决策,患者和看护人的成果以及生活质量。”

唐氏综合征的成人医疗理疗指南 将有很长的方式来改善临床决策和健康结果。自2001年以来,2001年最后更新了唐氏综合症的成年人的现有指南,并没有充分反映自20世纪80年代以来患有唐氏综合症的人们的一倍以上。随着患有唐氏综合症的成年人的生活更长时间,他们需要根据他们独特的老化经验和风险因素来关心。

“成人医学中的许多医生没有足够的培训来照顾遗传和神经发育条件的人,”Capone博士说。 “患有唐氏综合症的成年人所经历的医疗状况可能会出现众多医生的范围,但具有足够的资源和培训,我们可以教授初级保健和其他成人医疗保健提供者如何充满信心地提供这项照顾。

他补充说:“随着医疗保健指南,我们将在关心老年人和慢性医疗条件时,揭示我们真正了解的人真正了解”最佳实践“。” “我希望它会促进进一步的兴趣和调查临床研究的经常被忽视的方面。”

要了解有关唐氏综合症的成年人的医疗保健指南的更多信息,请访问 globaldownsyndrome.org/medical-care-guidelines..   


家庭和自主倡导者的建议

乔治T. Capone,MD,肯尼迪克莱格研究所和研究中心的唐氏综合征诊所和研究中心主任,约翰霍普金斯大学医学院儿科副教授,有一些建议,从30年的职业生涯中学到了患有综合症及其家人的人。

不要陷入比较。

“如果你的孩子相比似乎与其他孩子相比不同,你知道唐氏综合症,请不要绝望,”Capone博士说。 “我们所有的孩子都是独一无二的,我们应该在这些差异中高兴。”

运动身心。

他说:“一旦你离开高中或中学的学校,就会在身体上和精神上活跃,”他说。 “通过表演艺术,健身,爱好和有趣的社交活动找到自己的自我表达方式。”

连接。

“留在较大的唐氏综合征社区和自我和自我综合征,”他建议。


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免疫系统失调在唐氏综合征人口中的重要性

2018年11月8日 通过全球唐氏综合征基金会

 乔治

唐氏综合征世界 Issue 3 2018

染色体21的额外拷贝如何推动下综合征的发育和临床特征?自1958年以来,这个问题是自1958年以来的许多调查的主题,当时Jérômelejeune报告了唐氏综合症的人群中的三兆癣21。答案仍然难以捉摸。

现在,研究琳达唐氏综合征研究所 指向免疫系统的失调作为额外染色体会导致这种多机动的机制,多系统状况。这些结果的影响是深刻的,因为它们不仅为未来的研究提供了新的概念框架,而且还为开发新的诊断和治疗机会来改善唐氏综合症的健康结果的发展。在人类基因组中的超过20,000个基因中,染色体21载少于300,任何人染色体上的最低数量。虽然科学家之间的共识是,唐氏综合征是“多种子条件”,但由于多种基因的活性增加引起的病症,也同意并非所有染色体21种基因都会促进该​​病症。如果是选择300个基因的随机组,则认识到,只有少数基因将是细胞和有机体功能的母部调节因子。那么染色体21上的主调节剂基因是什么,对人体生物学的影响最大?为了解决这个问题,CRNIC研究所的科学家们使用一种称为功能基因组学的方法,这涉及在整个基因组上测量成千上万基因的活动,以鉴定由三元素21影响最大的基因网络。

过度活跃的免疫系统?

来自患有唐氏综合征(Sullivan等,2016)分析的第一组结果(Sullivan等,2016)揭示了三胞体21导致称为干扰素响应的基因网络的组成型激活,这是免疫系统负责战斗的关键分支脱离病毒感染。在典型人物的细胞中,干扰素反应是休眠,但来自唐氏综合症的人的细胞似乎违反了不存在的病毒感染。这些结果立即引起了称为干扰素受体的染色体21上的四个基因,这是对细胞和组织所必需的,以响应病毒感染,其三次可能触发免疫系统的该臂的恒定激活。

来自血液样本分析的第二组结果(Sullivan等,2017)揭示了患有唐氏综合症的人们慢性自身炎症的迹象。血液中约4,000种不同蛋白质的测量鉴定为300种,在患有综合症和无综合征的人之间差异丰富,其中约有一半的300种蛋白质参与免疫系统。重要的是,本研究揭示了免疫系统不同方面的恒定激活和耗尽的迹象,具有明显的干扰素反应的关系。明确建立了干扰素反应增强了抗病毒防御,但是干扰素活性过多最终削弱抗菌防御。实际上,血液分析的结果与由干扰素反应的终身异动引起的一种免疫失调类型一致。

值得注意的是,两项研究都揭示了唐氏综合症的人群,干扰素反应和自身炎症的激活程度的强烈间间变异,这可能与该人群中明显的临床多样性相关联。


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更大的见解和潜在治疗

这些结果引发了参数研究所的一系列活动,以回答关键随访问题:观察到的免疫歧视失调可以解释唐氏综合症的哪些症状?在多大程度上是由四个干扰素受体的三倍的影响引起的免疫失调与染色体21的其他基因相比?测量免疫失调的诊断价值是什么,以预测产生某些共同发生的疾病或条件的同一人的风险?抑制干扰素反应和随附的炎症过程的药物的治疗价值是什么?

几个关键事实在追求这些答案时产生了很大的热情。首先,很好地确定了过度活跃的干扰素反应对人类发展产生负面影响,如I型干扰素所示,一种由基因突变引起的新公认的遗传条件,导致干扰素反应的激活并与下降许多症状综合征。其次,制药业已开发出许多抑制干扰素反应的药物,其中一些被批准用于治疗自身炎性条件,如类风湿性关节炎,目前正在检验自身免疫条件的治疗唐氏综合症的肝脏更普遍,如作为Alopecia Areata和白癜风。第三,目前在CRNIC研究所完成的Lenny Maroun,博士学位,博士综合征的小鼠模型的先驱研究表明,减少干扰素反应提高了这些小鼠的发展(Maroun等,2000)。

完全是,这种研究机构对唐氏综合征的免疫系统研究有理益,具有明显的潜力,可以制定诊断和治疗策略,以改善与三震中的人的福祉。

了解更多关于参数研究所的研究,访问 globaldownsyndrome.org/our-story/linda-crnicutititute..


参考:

Maroun,L.E.,Heffernan,T.N.和Hallam,D.M.局部IFN-α/β和IFN-Gamma受体敲除三元16小鼠胎儿显示出改善的生长和培养的神经元活力。 干扰素杂志&细胞因子研究:官方干扰素和细胞因子研究学会。 2000; 20,197-203。

Sullivan,K.D.,Evans,D.,Pandey,A.,Hraha,T.H.,Smith,K.P.,Markham,N.,Rachubinski,A.L.,Wolter-Pligerdam,K.,Hickey,F.,Espinosa,J.M.等。三元构21导致循环蛋白质组的变化指示慢性自身炎症。科学报告。 2017年; 7,14,818。

Sullivan,K.D.,Lewis,H.C.,Hill,A.A.,Pandey,A.,Jackson,L.P.,Cabral,J.M.,Smith,K.P.,Liggett,L.A.,Gomez,E.B.,Galbraith,M.D.等。三元构21一致地激活干扰素响应。 2016; Elife。 5。


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沙拉基金会:一个勇敢的家庭差异

2018年10月23日 通过全球唐氏综合征基金会

 莎拉

唐氏综合征世界 Issue 3 2018

沙拉家族和萨拉基金会给出了无数人希望,改变生活的支持,以及更光明的未来。对于全球唐氏综合征基金会,沙拉基金会正在实现其梦想成真 - 为不同的艺术教育中心的开放。

沙拉家族 最初是来自黎巴嫩,一个巨大的海事和文化历史,甚至在第二千年千禧年,人们居住在一个复杂的社会中耕种的土地。古黎巴嫩人是最古老的24个字母的创造者,最终,他们的字母将影响整个地中海地区的希伯来语,札犯和其他语言。最近的历史对黎巴嫩有动荡不安,包括在第二次世界大战期间(1914-1918),之后该国被法国的直接控制。这是在这个困难的时期,1919年,约瑟夫和诺拉萨拉勇敢地将他们的马洛蒂斯基督徒的家乡留下来从黎巴嫩移民到美国,以追求更美好的生活。
只有金钱,无法讲英语,萨拉斯努力为自己和三个孩子做生意:伊莎贝尔,詹姆斯和乔治。詹姆斯“吉姆”萨拉是一种自然而辉煌的企业家。他在波士顿开始了自己的建筑业务,处理了一些城市最大的公用事业项目,然后分为房地产和重型设备租赁,以及他的公司繁荣。在2009年去世后,萨拉基金会成立,现在是致力于他终身的成功和慷慨的致敬。如今,Jim对慈善事业的承诺通过他的侄女,Noreen Salah Burpee担任该基金会执行董事。

一个强大的力量
在Burpee的方向下,萨拉基金会已成为善良的力量。 “我们对自给自足计划有特别的兴趣,”伯爵解释道。 “我们寻求改善受过教育,营养不良,医学上的生活的生活成为生产性和负责任的公民。”基金会强调了经济弱势群体,年轻,老人和残疾人。 “对负责任的慈善事业的需求几乎压倒了,”伯爵说。 “我们最大的灵感是我们目睹有人打破贫困的循环,或无知或无家可归者。” Burpee敲了敲自己的三个孩子 - Fred Churchuck,Megan Fearnow和George J. Taylor - 分享慈善事业的责任。 “作为一个家庭共同努力,这是一个荣幸,”伯爵解释道。 “每个董事会成员将自己的个人激情带到桌面上。我们是一个勇敢的家庭,不怕资助服务不足。“一些重要组织,靠近他们的心脏包括Salah基金会的儿童医院,在Broward Health和Noreen Salah Burpee成人输液中心,佛罗里达州劳德代尔堡,最近,萨拉基金会学习区未来全球下综合征基金会教育卓越中心。萨拉基金会与全球对研究,医疗,教育和倡导的奉献
唐氏综合症。当家庭了解到缺乏研究资金和医疗保健以及对唐氏综合症患者的歧视时,Burpee表示,她被同综合征和他们的支持家庭的每个孩子非常感动。认为他们的需求和像他们这样的孩子的需要是
不遇到让我们非常悲伤。“ “研究是关键”,她继续。 “人们必须接受教育这些孩子的困难和生活,所以他们可以生活,有意义的生命,全球是这样做的。”


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两代影响给予
Burpee的儿子Fresd Churbuck是我们一年一度的美丽的全球体验全球的全球时装秀筹款人。涌柏克承认,起初他不想参加。 “我以为我会感到不舒服,”他说。 “我从未遇到过一个唐氏综合症的人。”然后发生了一些神奇的事情。主题演讲者,Tim Harris,出来了,他的讲话触摸了涌城。 “他是如此精力充沛和表达,然后他转向观众,说,'我过着我的梦想。你问自己,你在生活吗?你是最好的吗?“ Churbuck Retells这一刻。 “在接下来的几周里,我拥有我所有的营销团队在视频上看蒂姆,我们都受到启发。”在未来两年内,萨拉基金会慷慨地资助全球的重要成人生活技能课程和职位–二次研究研究表明,首次弄脏了成年人,唐氏综合症最佳学习生活技能,提高他们的认知能力。 “Salah向我们的课堂和研究提供的支持有助于我们在能够创造和分享最佳实践的同时使成年人更加自足,”Bryn Gelaro,LSW(许可的社会工作者),全球成人倡议和特殊项目总监Bryn Gelaro(授权的社会工作者) 。然后在2017年,四年到涌入全球每年筹款的日期,萨拉家庭在倾向于改变游戏的惊喜公告。 Burpee在舞台上宣布了新的承诺,帮助在写全球未来的未来教育卓越中心与Gest单一捐赠全球收到 - 100万美元。 “我们不满意的思想!”全球总裁兼首席执行官Michelle Sie Whitts说。 “萨拉基金会非常慷慨,这很难保持秘密 - 甚至我们的董事会不知道。我们是如此意图让它成为一个惊喜。出席了1,400人,我们被卖掉了,然后是可爱的,表达Noreen起床,只是发出宣布。甚至昆西琼斯,John C. McGinley,Jamie Foxx和Eva Longoria都互相高兴!“ Burpee召回,“当我制作的誓言时,听到喘息,然后掌声,我看着我的家人的桌子,看到他们站立而疯狂地鼓掌。它把我迷住了。” 2017年美丽的成为自己时装秀是迄今为止最大的全球筹款赛。

包容,灵感和成就
全球未来的教育中心将于2019年开放。教育中心将在萨拉基金会学习区储存成年人和唐氏综合征儿童的转型性教育计划。为了更好地了解当地社区的需求,全球组织了一个非正式的聆听运动和调查,导致26个残疾组织确定了萨拉基金会学习区的计划和课程。已经计划的计划的例子是烹饪课程,计算机类和夏季中心的学习课程,因此可以更好地为学年做出唐氏综合症的儿童。教育中心坐落在1000多个居民和充满活力的樱桃溪北购物区的樱桃溪社区之间,拥有600多个企业和8 000名员工。该中心的重点是职业培训,长期目标是拥有30至40人,他们在樱桃溪北方有不同的工作。 “我们不仅仅是慈善事业合作伙伴,而且是慈善的合作伙伴,”伯爵说。与萨拉基金会和萨拉家族的合作肯定会使那些唐氏综合症和多年来不同的人的梦想赋予梦想的梦想。

萨拉基金会是一个私人基金会,仅通过邀请进行非营利组织投资。

 莎拉
莎拉 基金会学习区的渲染在全球唐氏综合征基金会上提供潜水机构和航空公司设计


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寿命不断变化的中心

2018年10月12日 通过全球唐氏综合征基金会

尖端中心

唐氏综合征世界 Winter 2017

自2010年成立以来,Anna和John J. Sie Courtom在儿童医院Colorado唐氏综合症,通过关心唐氏综合征的年轻人的独特医疗需求,为冠军健康开发和光明的期货。

当她的女儿, 索菲亚,13年前患有唐氏综合症,全球唐氏综合征基金会总裁兼首席执行官米歇尔·锡耶·锡耶尔·斯基(Michelle Sie Whitten)从她的家里乘坐丹佛距离她的家中有1,000多英里到托马斯·唐氏综合征服务中心,康乃馨医院医疗中心找到所需的专业医疗保健索菲亚。在与其他当地家庭谈话后,制作同样艰难的家庭,誓言开始探索将一个类似的中心带到科罗拉多州。

“最初的思考是,”我们为什么要去旅行?“”哇说。 “为什么科罗拉多州不应该为唐氏综合症的孩子们有一个神话般的,世界级的儿科医疗中心?”

来自Whittes的尽职努力和努力,以及索菲亚的祖父母,安娜和约翰·斯里的资金来到了Sie Center,于2010年在儿童医院科罗拉多州开幕,作为琳达Crnic唐氏综合征的一部分。

将潜力放在覆盖范围内

“有很多关于患有唐氏综合症的人达到了充分的潜力的人,”众所周知。 “在全球范围内,我们感到非常强烈,没有健康,你永远不会达到你的全部潜力。”

帮助儿童和年轻人达到21岁,Sie Center的医疗专业团队为管理与唐氏综合症相关的广泛的物理和行为健康问题提供专家护理和资源。这些专家与儿童医院科罗拉多州的初级护理提供商密切合作,通过七个诊所协调护理和提供服务。

医疗诊所,发育儿科医生,护士和物理治疗师评估儿童的医疗问题和物理增长,以制定全面的护理计划。在访问期间,儿童也可能根据需要看到职业治疗师。


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塞中心的 喂养诊所 提供家庭有机会参观喂养和吞咽专家,发展儿科医生或护士从业者,物理治疗师和社会工作者。这些提供商可以帮助父母解决肌肉弱点和其他问题,饮食可以干扰孩子的母乳喂养,咀嚼和/或吞咽的能力,从而提高他或她沉默愿望的风险。

ENT CLINIC. 帮助管理耳朵,鼻子和喉咙的疾病,包括慢性耳感,气道障碍物和听力损失。据此,大约70%至75%的孩子们讨论了综合症损失,据 太阳肯尼迪席克里 国家儿童健康与人类发展研究所。

塞中心是拥有全职的第一中心 学龄诊所。诊所的教育专家和心理学家帮助家庭培养个性化的教育计划,并确定可能导致行为和学习困难的医学问题。例如,在健身房班上表演的孩子可能会这样做,因为他的脚受伤 - 不是因为他不想参加活动。

“这些专家就像医疗侦探一样,”Whitten说。 “他们非常密切地工作,了解学校发生的事情以及哪些修改,支持和资源可能会有所帮助。”

通过 婴儿诊所,婴儿对他们的身体健康完全评估,以在一个很小的时代确定医疗需求。

睡眠诊所,医生评估儿童睡眠障碍,帮助家长对共同挑战的解决方案进行故障排除解决方案,例如使用连续的正气道压力机。

目前,这是 远程医疗诊所 与科罗拉多州杜兰戈的提供商连接塞里安中心专家,他对待唐氏综合症的儿童,但是宣布目标是扩大服务,使最大数量的患者受益。

除了这些诊所,最近塞中心最近提起精神健康计划。通常,遇到抑郁症和焦虑的回归或警告迹象的年轻人被告知这些症状是与唐氏综合症相关的并发症。然而,这些问题可能是可治疗的精神疾病,就像典型的年轻人一样。

全球影响

诊所的专家积极参与临床研究项目,这些项目将帮助世界各地的医生改善对综合征的儿童的照顾。

阿文杰克逊,马,CCC-SLP; Jennifer Maybee,OTR,MA,CCC-SLP; Maura K. Moran; Kristine Wolter-Mailerdam;和弗朗西斯的Hickey,M.D.,Faap,所有与Sie Centre或儿童医院科罗拉多州,发表了他们在国际期刊Aspir Agion的最新研究 吞咽困难 .

“儿童医院科罗拉多州的医生也是科罗拉多大学医学院的联合学院,因此我们能够获得许多需要做奖学金或某种旋转的医学生学生,”Whitten说。 “与SIE Centre一起使用,深入了解为患有唐氏综合症患者提供医疗护理的最佳方式,并带来他们将来给予的护理。

“塞中心提供的服务不遗余力,如果不是救命,那就没有变化,”哇哇哇哇哇哇哇哇哇哇哇哇“我和父母说过那些告诉我的父母,”我一直害怕,但现在我在塞尔中心,我明白发生了什么。我知道我应该为孩子的健康做些什么。“

护理数目

安娜和约翰·谢谢斯科罗在科罗拉多州的唐氏综合症中心是世界上最大的中心之一。这是诊所影响的快照:

•每年有超过1,500次访问Sie Center。
•SIE中心每年为大约1,300名患者提供服务。
•SIE Centre的儿科医生,专家和治疗师有超过80年的集体体验,为患有唐氏综合症的儿童提供关怀。
•代表26个州,七个国家和波多黎各寻求护理的家庭在塞尔中心寻求护理。

全球规定了对SIE中心的持续财务支持。访问 SIE中心网页 了解如何帮助努力为儿童和年轻人提供唐氏综合症的医疗服务。 


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命运:患有唐氏综合症的培养孩子找到了他永远的妈妈

2018年9月29日 通过全球唐氏综合征基金会

唐氏综合征世界 2018 Issue 2 of 4

当人们先见15岁的Brett Logan时,他们看到一个充满欢乐,笑声和爱情的魅力年轻人。他们乍看一瞥是什么,他克服了许多斗争,以便到达他的位置。
从布雷特只是一个婴儿,他面临严重,危及生命的医疗挑战。如果他居住在他的青少年,医生质疑。蔑视赔率,布雷特占了上风。但除了患有唐氏综合症的医学脆弱的孩子之外,Brett在他的成长期间遭到忽视和虐待而产生复杂的行为和社会困难。一个晚上,当布雷特8岁时,当地的人类服务部发现他在肮脏的衣服和没有鞋子上徘徊着科罗拉多州的格里德利的街道。他被寄给了福斯特家来抚养家,从来没有真正有机会达到他的潜力。

粗略的开始
生来有两个心脏缺陷,Brett被诊断出患有失败茁壮成长。他在20个月的时候,他又哭了,流感,这导致他的心脏在儿童医院科罗拉多州的重症监护室中停止和要求。在此期间,他沉迷于镇静药物,并且必须用美沙酮治疗。
当布雷特开始学校时,他就延迟了所有发展领域,从营养到言语语言。在8岁时,布雷特从一个不同的学区转移到那时22岁的詹妮弗纳尔逊的班级。
“他非常小 - 关于8岁的3岁的大小,”詹妮弗召回了年轻的布雷特。 “但是通过所有这些,我知道他有一些真正特别的事情。他让我从一天缠绕着他的手指,我们开发了一个真正关闭的学生教师债券。“
正如学年继续下去,詹妮弗爱上了Brett的传染性人格。 “他真的很爱,善意和有趣,”詹妮弗说。 “他总是可以让我笑,他真的喜欢别人,就像我见过的人一样。”
经过一年的Brett的老师并了解他,这位23岁的老人,几乎没有大学,栩栩如生,赌博并采用布雷特。在他们的旅程开始时,他们告诉我们他太老了,如果他还没有学到,他不去,“詹妮弗召回。
“他们是如此错误!”
布雷特现在是高中的大二,比以往任何时候都更加活跃,更快乐。

成为一个家庭
在一个法院听到很明显的地方,布雷特不会回到他的最后一个家,詹妮弗加强了。
“我很早就决定了,我想采纳他,”她说。 “这么多人在他的生命中放弃了他,我知道他应该得到更多。以某种方式向我们带来了一起。“
2015年,詹妮弗和布雷特正式成为一个家庭。在他生命中第一次,Brett有一个真正的家。
“当时我很开心!”布雷特说,学习詹妮弗将是他的养父母。 “我对被采用的最喜欢的事情是我每晚都在床上睡觉。”
“我会承认,这一开始是非常具有挑战性的,”詹妮弗说。 “当我自己几乎没有大学时,我成为一个9岁的父母。我知道他有能力学习。他只是需要有人教他。“

积极性的力量
詹妮弗说,随着营养和医疗保健的营养和医疗保健,Brett已经成长,大不管可想而知。他身体更大,非常口头和健谈,并每天学习新事物。
现在,科罗拉多州帕克的传奇高中学生,Brett有一个完整的日历,展示合唱团和varsity啦啦队。校外,布雷特参与了多项课外活动,作为多体育特别奥运会运动员,少年丹佛巴罗基拉队员,全球下综合征基金会的积极参与者敢于欢呼营地。事实上,这将是他的第四年,参加敢于欢呼。
他最新的兴趣,建模,让他在山姆克隆纳跑道上,是明尼苏达州联合盟联盟足球队的中场,全球2017年的美丽成为自己时装秀。
“我喜欢时装秀的一切,”布雷特说。 “我希望有一天能再次进入它。我喜欢在跑道上跳舞,用我的所有相机和整个人群欢呼!我的伙伴山姆太棒了。在节目后,他甚至给了我一辆背驮式骑行,并在我妈妈回来之前等待着我。“
布雷特仍然涉及医疗挑战,包括癫痫,睡眠呼吸暂停和甲状腺功能亢进,所有这些都对综合征患者患有更高的患病率。但他把它们带到了进步并继续占上风。 2015年,他被他所有的治疗都被称为儿童医院科罗拉多州大使。
“我爱我的医生医院,所以很高兴参与其中,”布雷特说。 “我必须遇见其他也是战斗健康问题的孩子,很高兴能成为我!”
布雷特和他的母亲不知道未来的持有情况,但对未来的所有可能性感到兴奋。
“不要让任何人告诉你一些不可能的事情,”布雷特说。 “我证明挑战可以到来,你可以做任何你的想法。”

布雷特洛根,用他自己的话说
在学校最受欢迎的科目:“吉他,因为我的老师让我有舞台并为我的班级进行表演。”

让人笑的最喜欢的方式:“通过炫耀我的肌肉或我的舞蹈!”

敢于欢呼营的最佳部分:“我喜欢和朋友一起出去玩,为观众欢呼。”

作为一位初级丹佛巴罗斯堡啦啦队:“我爱我的教练Jozie和Mckenna!他们是我最喜欢的欢呼。我也喜欢在Bronco游戏中表演。一个时间德里乌斯托马斯在侧链上扔了一个足球!“


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制作历史:唐氏综合症的首先是Gerber宝贝

2018年9月27日 通过全球唐氏综合征基金会

唐氏综合征世界 2018 Issue 2 of 4

2018年2月,一个唐氏综合症的小男孩乘以风暴与他的传染性微笑,明亮的蓝眼睛和迷人的个性。他的名字是卢卡斯沃伦,他’是唐氏综合症的第一个Gerber Shokesbaby。

近年历史悠久的格柏产品公司是一家销售婴儿食品和婴儿产品的标志性品牌。经常通过其商标标识来认可,这是一家绘图的Gerber Baby,Ann Turner Cook,每年选择一个新的格柏Shokesbaby。佐治亚州道尔顿的1岁儿童被选为140,000名其他参赛者,成为整年的格柏发言人。格柏品牌致力于健康,快乐,完善的宝贝。选择卢卡斯作为2018 Gerber Shokesbaby挑战患有唐氏综合征的人的负面刻板印象,并对含有不同的人的纳入和多样性作出重要陈述。全球能够在与卢卡斯父母,Cortney和Jason Warren的独家采访中分享这一历史时刻的兴奋。

唐氏综合症世界™:告诉我们你所学到的卢卡斯赢得了格柏比赛。
Cortney和Jason:我们的第一次反应是震惊和怀疑,随后是卢卡斯的极端兴奋!在宣布之后,我们无法告诉我们的家人和朋友。

卢卡斯赢了以来的令人兴奋的时间!他在社交媒体上拥有数百万粉丝,甚至在今天的展会上采访。什么是着名的?
这是我们骄傲的时刻,因为据了解卢卡斯有一个平台来传播欢乐,不仅对他每天接触但对你们的人来说。我们很高兴,他将在未来的e上看这一刻,并感到自豪。

卢卡斯的责任是2018年格柏发言人的责任?
卢卡斯将代表广告,社交媒体,更全年的格柏,代表喜悦和爱。此外,他还收到了他的发言权标题50,000美元,我们计划用于他的教育。

什么让你对卢卡斯感到惊讶?
什么让我们对卢卡斯的最重要的是卢卡斯本人。作为我们的第一个孩子,并在那之上患上综合症,一切都对我们来说是新的。看到他比医生和治疗师说他应该让我们感到为他感到骄傲的速度快。他继续向他的医生,治疗师,朋友和家人展示他没有限制。

你希望有卢卡斯作为格柏发言人将为唐氏综合征社区和社会做些什么?
我们希望这一公告将在特殊需求社区中施加曾经和脱落。我们希望卢卡斯作为格柏发言人将有助于教育更多的人,即应接受有特殊需要的人,不受限制,因此有可能改变世界。


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全球总裁&CEO Michelle Sie Whitten练习

2018年9月13日 通过全球唐氏综合征基金会

真的吗?侮辱性的人是性虐待的受害者和被粗暴的种族主义评论的人的人的侮辱是不够的?另一个Netflix喜剧演员必须在唐氏综合症的人们身上挥动?

虽然今晚的展示主演Jimmy Fallon是正确的,并且取消了常规的麦克唐纳的预定外观,但Netflix再次支持“R”字,贬低关于患有唐氏综合症的人,甚至社交媒体促进暴力对抗倡导者被不同的人。

听到了捍卫性和虐待和种族主义的人民的意志。我指望那些同样的人聚集在一起,因为那些不同的人,并确保这个人口也有强大的声音。请。让我们一起汇集并发送Netflix一条消息取消此节目!如果他们没有取消该节目,请考虑取消Netflix订阅。一天,一个月,任何表现出关心的数字的力量。

因为常态,很高兴你道歉。但是真的吗?你需要一个“愚蠢”的词,你想出了“唐氏综合症”?我打电话给你和一个唐氏综合症的人一起度过一天,然后看看你是否不能提出更好的话语。

为了清楚,在全球唐氏综合征基础上,我们感谢我们在美国的自由 - 包括言论自由。然而,我们也相信我们可以自由地使用的话,但随着社会选择不使用,因为它们如此直接依赖于歧视脆弱的人口。我们要求的是不是太多或太难了。有很多堕落的主题有趣(披露 - 我是一半的NJ意大利语),不会借给自己歧视或压迫。所以,你仍然可以让那个便宜的笑声,对自己感觉良好。

现在是时候叫Netflix了。再次认真,我们没有什么可失去的。

Michelle Sie Whitten,总裁兼首席执行官,全球唐氏综合征基金会

患有唐氏综合症的婴儿在美国堕胎战斗中占据中心舞台

2018年3月5日 通过全球唐氏综合征基金会

华盛顿邮报

在这场辩论中,全球唐氏综合征基金会的Whittes表示,对于从神话中对该条件分开事实非常重要。 。 。 
 
但今天,由于医疗进步和更好地融入社会,许多患有唐氏综合症的人 长期,富有成效和快乐的生活。人们的平均寿命 唐氏综合症从1983年的25年增加到大约60年以上,Whitten说。而且 大多数人都有轻度到适度的智力障碍,他们的能力有很大的变化,越来越多地生活,上大学,持有挑战的工作和获得 married. . . 
 
Whitten说,由于国家健康机构的多年来,患有条件面孔的最大挑战的最大挑战之一是研究资金的急剧下降,这一情况下降了,她说,唐氏综合症是联合国最贫困的主要遗传条件状态。 。 。
 
 

全球调用Netflix进行反残疾,
抗衰退综合征言论

2018年1月19日 通过全球唐氏综合征基金会

与#modoo运动完全挥杆和1 英石 妇女游行令人留下的周年纪念日,看到Netflix促进其最新的立场表演的令人震惊,恰如其现为“可耻”。  Netflix通过声称其喜剧演员宣传展会“......给你的肮脏想法带来声音’d从不说出大声,在色情,停车场力量斗争,父母身份和更多的钝疱疹 。“

显然对残疾人的肮脏思想和患有唐氏综合症的人是公平的比赛。事实上,展示的反残疾素描被Netflix被认为是如此搞笑它在他们的拖车中使用它。 

在全球唐氏综合征基础上,我们感谢我们在美国的自由 - 包括言论自由。 然而,我们也相信我们可以自由地使用的话,但随着社会选择不使用,因为它们如此直接与暴力对抗脆弱的人口。 我会争辩说'r'这个词正是如此一词 - 证人 Willowbrook,NY 普埃布洛,CO. today.  The 最好的论文 我已阅读此主题是由我们的董事会成员和着名演员,约翰撰写的。 C. McGinley(阅读它后,您将有一个“我的队长”时刻)。

有时它很难倡导。 我是个妈妈,我永远厌倦,所以我得到它。但我们都可以花点时间才能发布,比如,分享或请求。 为什么不需要netflix:

  • 在节目中编辑抗残疾和抗衰退综合征修辞? 
  • 立即将令人震惊的草图从他们的预告片中拿出来?
  • 发出道歉未能将人类用作蒙皮堕落的分界线?

我们要求的是不是太多或太难了。  There 很多堕落的主题都很有趣(披露 - 我是一半的NJ意大利语),不会为暴力或压迫而宽容。 所以,你仍然可以让那个便宜的笑声,对自己感觉良好。 

是时候叫做人们了。说真的,我们没有什么可失去的。 

Michelle Sie Whitten,总裁兼首席执行官,全球唐氏综合征基金会

阅读John C. Mcginley’s essay, 传播这个词来结束这个词

阅读完整的文章 伟大的